Portugal codificou pela primeira vez 155 novas doenças raras em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara, mais 13,2% do que em 2024, abrangendo um total de 594 patologias, segundo a Direção-Geral da Saúde
A Anemia de Células Falciformes e a Retinite pigmentar mantiveram-se, pelo segundo ano consecutivo, como as patologias com mais cartões requisitados em 2025, de acordo com o Relatório anual sobre a implementação do CPDR divulgado pela DGS. Estas enfermidades figuram igualmente entre as mais prevalentes no espaço europeu, segundo a lista de 2025 disponibilizada anualmente pela Orphanet, o portal de referência para informação sobre doenças raras e medicamentos no continente.
O relatório sublinha o contributo do CPDR para a melhoria da continuidade de cuidados, o acesso célere a informação clínica relevante em situações de urgência e a promoção de uma abordagem mais personalizada e segura para os doentes. Em 2025, codificaram-se 155 novas doenças raras – mais 38 do que no ano transato – e emitiram-se mais 210 cartões, elevando o total de 1.593 para 1.803, um acréscimo que a DGS admite poder estar relacionado com a divulgação continuada da ferramenta entre os profissionais de saúde, no âmbito de diversos projetos europeus sobre doenças raras e respetiva codificação ORPHA.
A autoridade de saúde recorda que 2017 constituiu uma exceção, na medida em que a possibilidade de requisição do CPDR foi alargada à totalidade dos hospitais públicos, passando cada instituição a ser responsável pela sua dinamização e implementação. Ainda assim, a emissão anual de cartões está sujeita a múltiplos fatores, designadamente o diagnóstico de doença rara ser, na maioria dos casos, “um processo intrincado e longo”, razão pela qual ocorre frequentemente apenas em Centros de Referência. A DGS aponta também “a maior consciencialização” do Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados como um possível condicionante, dado que a emissão do cartão depende do consentimento escrito do titular.
Os cartões foram emitidos em 2025 por 34 instituições do país, com 77,3% a concentrarem-se em sete Unidades Locais de Saúde e nos três Institutos Portugueses de Oncologia, que integram Centros de Referência. Para a DGS, este dado sublinha “o papel estratégico destas instituições na identificação e gestão clínica das doenças raras”. A ULS de Coimbra destacou-se com 32,3% dos cartões requisitados, seguida da ULS São José (15,8%), da ULS de Santo António (11,9%), da ULS Santa Maria (8,9%), da ULS São João (6,1%), da ULS Lisboa Ocidental (0,8%) e da ULS do Alto Ave (0,2%). Os IPO de Coimbra, Lisboa e Porto responderam por 0,6%, 0,4% e 0,3% dos cartões, respetivamente.
Apesar da predominância dos Centros de Referência na emissão de CPDR, a DGS salienta que os dados reforçam a importância de continuar a sensibilizar todas as especialidades médicas e unidades hospitalares para a existência e utilidade deste cartão, tendo em conta a transversalidade das doenças raras e a imprevisibilidade dos contextos de urgência em que o acesso à informação clínica pode revelar-se determinante. Para 2026, a autoridade de saúde definiu metas consideradas prioritárias, como facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalar no momento da triagem em urgência e automatizar a atualização dos códigos ORPHA a partir das versões disponibilizadas pela Orphanet. A integração, sempre que possível, de variáveis demográficas como a idade e a localização geográfica, permitindo análises mais granulares e informadas; promover a formação contínua dos profissionais de saúde e a participação em iniciativas europeias, assegurando que estas atividades respeitam integralmente o Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados e garantem a confidencialidade da informação clínica são outros objetivos para este ano.
“O alcance destas metas permitirá reforçar o valor do CPDR enquanto ferramenta de apoio à prestação de cuidados personalizados, promovendo a continuidade assistencial e contribuindo para uma resposta mais eficaz, equitativa e centrada na pessoa com doença rara”, defende a DGS. Entre 2014, ano de início da emissão do CPDR em Portugal, e o final de 2025, foram emitidos 12.784 cartões e identificadas 1.627 doenças raras diferentes. A definição europeia de doença rara corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10.000 habitantes.
NR/HN/Lusa
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